Уилсон ауруын басқару бойынша сараптамалық ұсыныстарды жаңарту

Уилсон ауруы – бұл сирек кездесетін аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын мыс метаболизмінің бұзылуы, ол тіндерде, соның ішінде ми мен бауырда мыстың артық жиналуымен сипатталады. 13q14 – q21 локусында локализацияланған генетикалық ақау бауырдағы atp7b мысын тасымалдайтын генге әсер етеді, ол жою, кірістіру немесе миссенс мутация түріне сәйкес ақауларды қалыптастырады, бұл мыстың церулоплазминге қосылуын және артық мыстың өтке шығарылуын бұзады. Ауру бауырдың зақымдануымен, нейропсихиатриялық белгілермен, тірек-қимыл аппаратының, гематологиялық, бүйрек көріністерімен, Кайзер-Флейшнер сақиналарының пайда болуымен және диагностиканың уақтылығына, сатысына, курс формасына және терапевтік араласуға байланысты көптеген басқа белгілермен сипатталады. Уилсон ауруы проблемаларын зерттейтін ұйымдар ауру туралы білімнің кеңеюіне және тәжірибеге жаңа диагностикалық және емдік процедураларды енгізуге, ауру ағымының ерекшеліктеріне көзқарастың өзгеруіне байланысты үнемі ұсыныстар шығарады. Мақалада сипатталған соңғы халықаралық ұсыныстардың жалпы жаңартулары диагностикалық алгоритмдерге, көрсеткіштерге және Уил- сон ауруы бар әртүрлі топтағы емделушілерде дәрі-дәрмекпен емдеу мерзімдері мен әдістерін таңдауға, терапияны анықтаудың және ықтимал бақылау құралдарына, соның ішінде практикалық денсаулық сақтау саласына жаңа деректерді ерте енгізу мақсатында нейропсихиатриялық көмекке толық шолу жасауға қатысты.

1. ClinicalTrials gov // Accessed March 3, 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03403205. – Загл. с экрана.

2. ClinicalTrials gov // Accessed March 3. 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа:https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04537377. – Загл. с экрана.

3. Członkowska A., Litwin T., Dusek, P. et al. Wilson disease. // Nat Rev Dis Primers/ – 2018. – Vol. 4. – Article21. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3.

4. Del Castillo Busto M.E., Cuello-Nunez S., Ward-Deitrich C., Morley, T., Goenaga-Infante, H. A fit-for-purpose copper speciation method for the determination of exchangeable copper relevant to Wilson’s disease. // Analytical and Bioanalytical Chemistry. – 2022. – Vol. – 414. – P. – 561 – 573. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1007/s00216-021-03517-y.

5. Dev S., Kruse R. L., Hamilton J. P., Lutsenko S. Wilson Disease: Update on Pathophysiology and Treatment. // Frontiers in cell and developmental biology. – 2022/ – Vol. 10. – Article 871877. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.3389/fcell.2022.871877.

6. European Association for Study of Liver. // EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. Journal of hepatology. – 2012. – Vol. 56(3). – P. 671–685. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007.

7. Kathawala M., Hirschfield G. M. Insights into the management of Wilson's disease. Therapeutic advances in gastroenterologyю – 2017. – Vol. 10(11). – 889 – 905. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1177/1756283X17731520.

8. Litwin T, Dusek P, Szafrański T, Dzieżyc K, Członkowska A, Rybakowski J.K. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. // Ther Adv Psychopharmacol. – 2018. – Vol. 8(7). – P.199-211. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1177/2045125318759461.

9. Litwin T., Dzieżyc K., Członkowska A. Wilson disease-treatment perspectives. // Annals of translational medicine. – 2019. – Vol. 7(Suppl 2). – S 68. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.09.

10. NLM PubChem [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US) // National Center for Biotechnology Information. – 2004. – PubChem Compound Summary for CID 135398737. – Clozapineю – [cited 2023 June 1]. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Clozapine.

11. PNDS Maladie de Wilsonю – 2022. – July 25, 2022 Accessed March 3, 2023 –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.has-santefr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_wilson_texte_8nov21.pdf.

12. Roberts E. A., Schilsky, M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update // Hepatology. – 2008. – Vol. 47(6). – P. 2089–2111. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1002/hep.22261.

13. Saroli Palumbo C., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. // Ann Transl Med. – 2019. – Vol.7(Suppl 2). – Article 65. URL:- doi.org.10.21037/atm.2018.12.53.

14. Schilsky M.L., Roberts E.A., Bronstein J.M., Dhawan A., Hamilton J. P., Rivard A. M., Washington M.K., Weiss K.H., Zimbrean P.C. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. // Hepatology – 2022. – [published online ahead of print 2022 December 7]. – P. 1 – 49. Электрон. дан. – Режим доступа: URL:https://doi.org/10.1002/hep.32801.

15. Shribman S., Marjot T., Sharif A., Vimalesvaran S., Ala A., Alexander G., Dhawan, A., Dooley J., Gillett G. T., Kelly D., McNeill A., Warner T. T., Wheater V., Griffiths W., Bandmann O. – British Association for the Study of the Liver Rare Diseases Special Interest Group. Investigation and management of Wilson's disease: a practical guide from the British Association for the Study of the Liver // The lancet. Gastroenterology & hepatology – 2022. – Vol. 7(6). – P. 560–575. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/S2468-1253(22)00004-8.

16. Socha P., Janczyk W., Dhawan A., Baumann U., D'Antiga L., Tanner S., Iorio R., Vajro P., Houwen R., Fischler B., Dezsofi A., Hadzic N., Hierro L., Jahnel J., McLin V., Nobili V., Smets F., Verkade H. J., Debray, D. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology // Hepatology and Nutrition. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. – 2018. – Vol. 66(2). – P. 334–344. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001787.

17. Solovyev N., Ala A., Schilsky M., Mills C., Willis K., Harrington C.F. Biomedical copper speciation in relation to Wilson's disease using strong anion exchange chromatography coupled to triple quadrupole inductively coupled plasma mass spectrometry. // Anal Chim Acta. – 2020. – Vol.1098. – P. 27-36. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1016/j.aca.2019.11.033.

18. Weiss K.H., Schilsky M. Wilson Disease. / In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., et al., editors. /GeneReviews® [Internet] // Seattle (WA): University of Washington, Seattle. – 1999 Oct 22 [Updated 2023 Jan 12]. – P. 1993-2023. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512.

19. Zimbrean P. C., Schilsky, M. L. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. General hospital psychiatry. – 2014. – Vol. 36(1). – P. 53–62. URL: https://doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007.