Обновления экспертных рекомендаций по менеджменту болезни Уильсона

Болезнь Уилсона – редкое аутосомно-рецесссивное наследственное нарушение метаболизма меди, характеризующееся избыточным отложением меди в тканях, в том числе головного мозга и печени. Генетический дефект, локализованный в локусе 13q14 – q21, оказывает влияние на ген белка ATP7B, транспортирующего медь в печени, с формированием дефектов по типу делеций, вставок или миссенс-мутаций, что нарушает включение меди в церулоплазмин и выведение избытка меди в желчь. Заболевание характеризуется поражением печени, нейропсихиатрическими симптомами, скелетно-мышечными, гематологическими, почечными проявлениями, формированием колец Кайзера-Флейшера и множеством других симптомов в зависимости от своевременности диагностики, стадии, формы течения и терапевтического вмешательства. Организации, исследующие проблемы Болезни Уилсона, регулярно выпускают рекомендации по мере расширения знаний о заболевании и внедрения в практику новых диагностических и лечебных процедур, изменении взглядов на особенности течения болезни. Описанные в статье общие обновления последних международных рекомендаций касаются диагностических алгоритмов, показаний и выбора сроков и методов медикаментозного лечения у пациентов различных групп с Болезнью Уилсона, определения и возможных инструментов мониторинга терапии, включая более полный обзор нейропсихиатрической помощи, с целью раннего внедрения новых данных в практическое здравоохранение.

1. ClinicalTrials gov // Accessed March 3, 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03403205. – Загл. с экрана.

2. ClinicalTrials gov // Accessed March 3. 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа:https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04537377. – Загл. с экрана.

3. Członkowska A., Litwin T., Dusek, P. et al. Wilson disease. // Nat Rev Dis Primers/ – 2018. – Vol. 4. – Article21. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3.

4. Del Castillo Busto M.E., Cuello-Nunez S., Ward-Deitrich C., Morley, T., Goenaga-Infante, H. A fit-for-purpose copper speciation method for the determination of exchangeable copper relevant to Wilson’s disease. // Analytical and Bioanalytical Chemistry. – 2022. – Vol. – 414. – P. – 561 – 573. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1007/s00216-021-03517-y.

5. Dev S., Kruse R. L., Hamilton J. P., Lutsenko S. Wilson Disease: Update on Pathophysiology and Treatment. // Frontiers in cell and developmental biology. – 2022/ – Vol. 10. – Article 871877. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.3389/fcell.2022.871877.

6. European Association for Study of Liver. // EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. Journal of hepatology. – 2012. – Vol. 56(3). – P. 671–685. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007.

7. Kathawala M., Hirschfield G. M. Insights into the management of Wilson's disease. Therapeutic advances in gastroenterologyю – 2017. – Vol. 10(11). – 889 – 905. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1177/1756283X17731520.

8. Litwin T, Dusek P, Szafrański T, Dzieżyc K, Członkowska A, Rybakowski J.K. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. // Ther Adv Psychopharmacol. – 2018. – Vol. 8(7). – P.199-211. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1177/2045125318759461.

9. Litwin T., Dzieżyc K., Członkowska A. Wilson disease-treatment perspectives. // Annals of translational medicine. – 2019. – Vol. 7(Suppl 2). – S 68. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.09.

10. NLM PubChem [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US) // National Center for Biotechnology Information. – 2004. – PubChem Compound Summary for CID 135398737. – Clozapineю – [cited 2023 June 1]. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Clozapine.

11. PNDS Maladie de Wilsonю – 2022. – July 25, 2022 Accessed March 3, 2023 –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.has-santefr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_wilson_texte_8nov21.pdf.

12. Roberts E. A., Schilsky, M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update // Hepatology. – 2008. – Vol. 47(6). – P. 2089–2111. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1002/hep.22261.

13. Saroli Palumbo C., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. // Ann Transl Med. – 2019. – Vol.7(Suppl 2). – Article 65. URL:- doi.org.10.21037/atm.2018.12.53.

14. Schilsky M.L., Roberts E.A., Bronstein J.M., Dhawan A., Hamilton J. P., Rivard A. M., Washington M.K., Weiss K.H., Zimbrean P.C. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. // Hepatology – 2022. – [published online ahead of print 2022 December 7]. – P. 1 – 49. Электрон. дан. – Режим доступа: URL:https://doi.org/10.1002/hep.32801.

15. Shribman S., Marjot T., Sharif A., Vimalesvaran S., Ala A., Alexander G., Dhawan, A., Dooley J., Gillett G. T., Kelly D., McNeill A., Warner T. T., Wheater V., Griffiths W., Bandmann O. – British Association for the Study of the Liver Rare Diseases Special Interest Group. Investigation and management of Wilson's disease: a practical guide from the British Association for the Study of the Liver // The lancet. Gastroenterology & hepatology – 2022. – Vol. 7(6). – P. 560–575. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/S2468-1253(22)00004-8.

16. Socha P., Janczyk W., Dhawan A., Baumann U., D'Antiga L., Tanner S., Iorio R., Vajro P., Houwen R., Fischler B., Dezsofi A., Hadzic N., Hierro L., Jahnel J., McLin V., Nobili V., Smets F., Verkade H. J., Debray, D. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology // Hepatology and Nutrition. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. – 2018. – Vol. 66(2). – P. 334–344. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001787.

17. Solovyev N., Ala A., Schilsky M., Mills C., Willis K., Harrington C.F. Biomedical copper speciation in relation to Wilson's disease using strong anion exchange chromatography coupled to triple quadrupole inductively coupled plasma mass spectrometry. // Anal Chim Acta. – 2020. – Vol.1098. – P. 27-36. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1016/j.aca.2019.11.033.

18. Weiss K.H., Schilsky M. Wilson Disease. / In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., et al., editors. /GeneReviews® [Internet] // Seattle (WA): University of Washington, Seattle. – 1999 Oct 22 [Updated 2023 Jan 12]. – P. 1993-2023. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512.

19. Zimbrean P. C., Schilsky, M. L. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. General hospital psychiatry. – 2014. – Vol. 36(1). – P. 53–62. URL: https://doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007.