Лабораторные методы пренатальной диагностики

Статья посвящена пренатальной диагностике генетических аномалий плода, как важному этапу для выявления и предотвращения врожденных дефектов и генетических синдромов. Авторами показана многовекторность данной проблемы, что требует комплексного подхода и участия мультидисциплинарной команды специалистов, как гинекологов, рентгенологов, неонатологов, клинических генетиков, педиатров. Среди множества методов позволяющих диагностировать врожденную генетическую патологию в данной публикации выделена флуоресцентную гибридизация (ФГ) in situ. В сравнении с другими иммуногенетическими методами данная методика позволяет оценить генетический статус отдельной клетки и обнаружить несколько этиопатогенетически значимых аномальных клеток среди тысяч других с нормальным генотипом. В этом его преимущество в сравнении с ПЦР, при котором ДНК всех клеток смешивается и результат усредняется. В статье даны индикаторы при отборе пациентов для проведения скрининга на патологию плода. В настоящее время траектория пренатального скрининга в большинстве стран, состоит из аналогичных тестов. Идея нашей статьи как введение в более подробные этические дискуссии о пренатальном скрининге. Новый подход к пренатальному тестированию (ПНТ) будет полезен, зная современные диагностические тесты. Генетические тесты и общая тенденция к индивидуализации в политике здравоохранения являются направлениями для установления пренатальной диагностики с соблюдением этических норм.

1. Zemet R, Van den Veyver IB, Stankiewicz P., Parental mosaicism for apparent de novo genetic variants: Scope, detection, and counseling challenges, Prenat Diagn April 8, 2022.

2. Krstić N, Običan SG. Current landscape of prenatal genetic screening and testing. Birth Defects Res. 2020;112(4):321–331.

3. Nunes CM, Biancolin SE, Brizot ML., Sonographic evaluation of umbilical cord thickness in monochorionic diamniotic twin pregnancies, Prenat Diagn., April 8, 2022

4. Nogueira-Rodrigues A. HPV Vaccination in Latin America: Global Challenges and Feasible Solutions. Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2019 Jan; 39: e45-e52

5. Ramdaney A, Mulligan S, Wagner C., First trimester ultrasound in the age of cell-free DNA screening: What are we missing?, Prenat Diagn MARCH 31, 2022

6. Norton ME, Baer RJ, Wapner RJ. Cell-free DNA vs sequential screening for the detection of fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 2016;214(6): 727. e1–e6.

7. Rukhadze L, Lunet N, Peleteiro B. Cervical cytology use in Portugal: Results from the National Health Survey 2014. J Obstet Gynaecol Res. 2019 Jul;45(7):1286-1295.

8. Agathokleous, M., Chaveeva, P., Poon, L. C., Kosinski, P., & Nicolaides, K. H. (2013). Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 41(3), 247-261.

9. Swailes AL, Hossler CE, Kesterson JP. Pathway to the Papanicolaou smear: The development of cervical cytology in twentieth-century America and implications in the present day. Gynecol Oncol. 2019 Jul;154(1):3-7.

10. Hui PW, Pang P., Tang MHY., 20 years review of antenatal diagnosis of haemoglobin Bart's disease and treatment with intrauterine transfusion, Prenat Diagn February 28, 2022

11. Kong L, Li S, Kong X., Noninvasive prenatal testing of Duchenne muscular dystrophy in a twin gestation, Prenat Diagn., February, 27, 2022

12. Bianchi DW, Chudova D, Sehnert AJ, et al. Noninvasive prenatal testing and incidental detection of occult maternal malignancies. JAMA. 2015;314(2):162–9.

13. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2016;124(1):32–46.

14. Vora NL, Robinson S, Hardisty EE, et al. The utility of a prerequisite ultrasound at 10–14 weeks in cell free DNA fetal aneuploidy screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016.

15. Chetty S, Garabedian MJ, Norton ME. Uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT) in women following positive aneuploidy screening. Prenat Diagn. 2013; 33: 542–546.

16. Yin L, Tang Y, Lu Q, et al. Application value of NIPT for uncommon fetal chromosomal abnormalities. Mol Cytogenet. 2020; 13: 39.

17. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367(23):2175–84.

18. Chrysostomou AC, Stylianou DC, Constantinidou A, Kostrikis LG. Cervical Cancer Screening Programs in Europe: The Transition Towards HPV Vaccination and Population-Based HPV Testing. Viruses. 2018 Dec 19;10(12).

19. Dobson LJ, Reiff ES, Little SE, et al. Patient choice and clinical outcomes following positive noninvasive prenatal screening for aneuploidy with cell-free DNA (cfDNA) Prenat Diagn. 2016;36(5):456–62.

20. Evans MI, Krantz DA, Hallahan TW, et al. Impact of nuchal translucency credentialing by the FMF, the NTQR or both on screening distributions and performance. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39(2):181–4.

21. Akolekar, R., Beta, J., Picciarelli, G., Ogilvie, C., & D'Antonio, F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: A systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45(1), 16-26.

22. Baer RJ, Norton ME, Shaw GM, et al. Risk of selected structural abnormalities in infants after increased nuchal translucency measurement. Am J Obstet Gynecol. 2014;211(6): 675. E1–19.

23. Frerot A, Baudouin V, Hureaux M., Prenatal bone abnormalities in three cases of familial hypocalciuric hypercalcemia, Prenat Diagn March 18, 2022.

24. Bowden B, de Souza S, Hillier S., Implementation of non-invasive prenatal testing within a national UK antenatal screening programme: Impact on women's choices, Prenat Diagn March 18, 2022.

25. Davidson J, Uus A, Rutherford M., Motion corrected fetal body magnetic resonance imaging provides reliable 3D lung volumes in normal and abnormal fetuses, Prenat Diagn March 9, 2022.