Врожденный дефицит протеина С у новорожденного
Аннотация
Дефицит протеина С является редким, но опасным для жизни нарушением свертываемости крови, которое может проявиться в ближайшем неонатальном периоде. В этой статье представлен случай новорожденной девочки с острой и прогрессирующей молниеносной пурпурой новорожденных, тромбозом, ДВС синдромом, внутричерепным кровоизлиянием, развившиеся, в течение 4 дней после рождения как проявление дефицита протеина С. Активность протеина С была ниже 5%. Лечение включает коррекцию коагулопатии, интенсивный уход за раной, включая повязки с отрицательным давлением и пересадку кожи, а также поддерживающую терапию при проблемах с центральной нервной системой. Долгосрочное наблюдение состоит из пожизненной антикоагулянтной терапии, чтобы избежать повторения этих осложнений.
Об авторах
С. М. Иманбай
НАО Медицинского Университета Караганды;
КГП Многопрофильный центр матери и ребенка
Казахстан
Казахстан
Кафедра педиатрии и неонатологии, Караганда;
г. Темиртау
Р. М. Сланбекова
КГП Многопрофильный центр матери и ребенка
Казахстан
Казахстан
г. Темиртау
В. С. Идрисова
Медицинский университет Караганды
Казахстан
Казахстан
Кафедра педиатрии и неонатологии
Караганда
Л. С. Женисова
Медицинский университет Караганды
Казахстан
Казахстан
Кафедра педиатрии и неонатологии
Караганда
Б. Е. Конарбаева
Медицинский университет Караганды
Казахстан
Казахстан
Кафедра педиатрии и неонатологии
Караганда
С. Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды
Казахстан
Казахстан
Кафедра педиатрии и неонатологии
Караганда
Список литературы
1. Bordbar M., Karimi M., Shakibazad N. Thrombosis in pediatric malignancy. Blood Coagul Fibrinolysis 2018; 29: 596–60
2. Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the use of protein C concentrates (human) as replacement therapy for lifethreatening blood-clotting complications. Biologics. 2008 Jun;2(2):285-96. doi: 10.2147/btt.s1954. PMID: 19707361; PMCID: PMC2721356.
3. Chakravarty S, Acharyya S, Mahapatra MK. Congenital protein C deficiency causing major arterial thrombosis in a neonate. BMJ Case Rep. 2019 Jul 27;12(7):e230034. doi: 10.1136/bcr-2019-230034. Retraction in: BMJ Case Rep. 2019 Oct 8;12(10): PMID: 31352391; PMCID: PMC6663237.
4. Malato A, Saccullo G, Coco LL, Caracciolo C, Raso S, Santoro M, et al. Safety of plasma-derived protein C for treating disseminated intravascular coagulation in adult patients with active cancer. Am J Hematol 2011 Oct 31. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01838.x. PMID: 19141162.
5. Marlar R.A., Kleiss A.J., Griffin J.H. Mechanism of action of human activated protein C, a thrombin-dependent anticoagulant enzyme. Blood 1982; 59: 1067–72.
6. Manco-Johnson MJ, Bomgaars L, Palascak J, Shapiro A, Geil J, Fritsch S, Pavlova BG, Gelmont D. Efficacy and safety of protein C concentrate to treat purpura fulminans and thromboembolic events in severe congenital protein C deficiency. Thromb Haemost. 2016 Jul 4;116(1):58-68. doi: 10.1160/TH15-10-0786. Epub 2016 Apr 7. PMID: 27052576.
7. Masatoshi Matsunami 1, Akira Ishiguro, Akinari Fukuda. Successful living domino liver transplantation in a child with protein C deficiency Pediatr Transplant. 2015 May;19(3):E70-4. doi: 10.1111/petr.12446
8. Peyman Dinarvand 1, Karen A. Moser. Arch Pathol Lab Med. 2019 Oct;143(10):1281-1285. doi:10.5858/arpa.2017-0403-RS.
9. Sakamoto A, Ishiguro A, Fukuda A, Sakamoto S, Liver transplantation in congenital protein C deficiency with initial poor graft function: a clinical case with a literature review. Int J Hematol. 2021 Jul;114(1):141-145. doi: 10.1007/s12185-021-03103-z.
10. Shinya Tairaku, Mariko Taniguchi-Ikeda, Yoko Okazaki. Prenatal genetic testing for familial severe congenital protein C deficiency. Human Genome Variation volume 2, Article number: 2:15017. doi: 10.1038/hgv.2015.17
Рецензия
Для цитирования:
Иманбай С.М., Сланбекова Р.М., Идрисова В.С., Женисова Л.С., Конарбаева Б.Е., Кизатова С.Т. Врожденный дефицит протеина С у новорожденного. Медицина и экология. 2022;(1):102-107.
For citation:
Imanbay S.M., Slanbekova R.M., Idrysova V.S., Zhenisova L.S., Konarbaeva B.Y., Kizatova S.T. Congenital protein C deficiency in a newborn. Medicine and ecology. 2022;(1):102-107.
Просмотров: 147
Послать статью по эл. почте 